Título

COLOBOMA DE IRIS E RETINA NA SINDROME LANGER-GIEDION: RELATO DE CASO

Objetivo

O coloboma é um defei­to no fechamento da vesícula óptica, acarretan­do anomalias em estruturas oculares que dela se originam (1). Pode ter herança autossômica dominante (1) ou ter relação com exposição ambiental (2). Os colobomas de íris podem vir acompanhados dos colobomas de corpo ciliar, retina e coróide (3). A baixa visão, estrabismo, nistagmo e descolamento de retina podem estar presentes (3). A Síndrome de Langer-Giedion, causada por uma alteração no cromossomo 8, tem associação com coloboma e cursa com defeito cardíaco congênito, anomalias ósseas, retardo psicomotor e convulsões (4). O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso raro desta síndrome, bem como sua apresentação clínica e achados oftalmológicos.

Relato do Caso

Paciente, sexo masculino, 37 anos, diagnosticado com síndrome de Langer-Giedion, portador de baixa estatura, alterações ósseas, cardiopatia congênita e intolerância a sulfato ferroso, nega cirurgias oculares prévias, ou uso de colírios. Procura o serviço de oftalmologia com relato de redução da acuidade visual há 1 ano. Acuidade visual corrigida: 20/60 em olho direito e 20/20 em olho esquerdo. À biomicroscopia do olho direito: coloboma de íris inferior, fácico com catarata subcapsular anterior localizada fora do eixo visual; olho esquerdo: sem alterações. Pressão intraocular em ambos os olhos de 12 mmHg. Mapeamento de retina do olho direito: papila inclinada, coloboma de retina inferior, retina aplicada; olho esquerdo: papila corada, escavação 0,75, retina aplicada. Ultrassonografia ocular em olho direito evidenciou aumento da curvatura da parede posterior nasal inferior com redução da espessura da parede (“degrau”) e ausência de descolamento da retina.

Conclusão

Considerando a associação entre o coloboma de retina e outras doenças oculares e sistêmicas, deve ser realizada pesquisa multidisciplinar e destacada a importância do aconselhamento genético. A ultrassonografia ocular revela-se uma importante ferramenta para diagnóstico e programação cirúrgica, a fim de evitar possíveis complicações associadas.