Título

DISTROFIA DE SCHNYDER: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de distrofia corneana de Schnyder com aparecimento na terceira década de vida, sem alteração visual, e seus achados em microscopia confocal para auxílio diagnóstico.

Relato do Caso

Paciente feminina, 32 anos, natural da Bahia e residente em São Paulo, procurou atendimento devido a baixa acuidade visual (BAV). Hígida, sem comorbidades, uso de medicamentos contínuos ou histórico oftalmológico e familiar significativo. No exame oftalmológico, a acuidade visual corrigida foi 20/20 em ambos os olhos (OD: -2,25DE -1,00DC a 60, OE: -1,50DE -2,00DC a 45). À biomicroscopia, observou-se opacidades corneanas esbranquiçadas dispostas de forma concêntrica, acometendo eixo visual com periferia livre, aparentemente simétrica em ambos os olhos. Fundoscopia sem alterações. Realizou perfil lípidico constatando hipercolesterolemia (Colesterol total: 224, HDL: 47, LDL: 155, TG: 113) e eletroforese de proteínas sérica apresentou resultado normal. Devido à duvida diagnóstica, foi realizado exame de microscopia confocal que evidenciou depósitos hiperrefletivos em formato de agulha (needle shape) e retangulares em estroma anterior e médio, alteração da celularidade dos queratócitos, enquanto o epitélio superficial e endotélio apresentavam estrutura dentro da normalidade, achados que confirmam a suspeita clínica diagnostica da distrofia mencionada.

Conclusão

A distrofia de Schnyder é uma doença autossômica dominante rara, com apresentação bilateral, manifestada após a 4ª década de vida que pode levar a BAV com o decorrer da evolução. As opacidades são cristais, constituídos de colesterol, depositados no estroma anterior. Níveis de colesterol aumentados podem ser encontrados em metade dos casos, não havendo correlação direta dos achados com o grau de alteração ocular. Anormalidades tireoidianas e genu valgum podem estar presentes também. Transplante de córnea pode ser indicado quando a acuidade visual está comprometida. Esse trabalho relata uma doença rara e chama atenção para o seu aparecimento, atipicamente precoce e sem alterações sindrômicas.