Título

SINDROME DE BARDET-BIEDL: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara desordem autossômica recessiva que afeta diversos órgãos e causa distrofias retinianas, polidactilia, deficiência intelectual, hipogonadismo e obesidade. Objetiva-se relatar caso de paciente com tal síndrome.

Relato do Caso

Masculino, 24 anos, com diagnóstico de retinose pigmentar (RP) buscou atendimento em nossa unidade de emergência queixando-se de piora visual. Ao exame oftalmológico, apresentava melhor acuidade visual de 20/200 AO, biomicroscopia sem alterações, e PIO de 15/16. Fundoscopia revelava mácula com perda de brilho, alterações pigmentares, com espículas ósseas discretas em média periferia, e atenuação vascular. Autofluorescência com anel hiperautofluorescente ao redor da mácula, e tomografia de coerência óptica com atrofia de retina externa e fluido intrarretiniano. O paciente também apresentava obesidade importante e polidactilia, sendo aventada a possibilidade de síndrome de Bardet-Biedl. Painel genético solicitado, sendo evidenciada variante patogênica no gene PRF31, confirmando o diagnóstico da síndrome. Desde então paciente segue em acompanhamento em nosso hospital, tendo sido submetido a aplicações de Dexametasona (Ozurdex) e Triancinolona em ambos os olhos para controle de fluido intrarretiniano. Apresenta acuidade visual atual de 20/200.

Conclusão

A síndrome de Bardet-Biedl é um ciliopatia rara, sendo a segunda principal causa de retinose pigmentar sindrômica, apenas atrás da Sd. Usher. Seus principais achados, a parte da RP são obesidade e polidactilia. Outros achados são: déficit cognitivo, diabetes, hipogonadismo, anormalidades renais, estrabismo e catarata. Trata-se de condição degenerativa e progressiva, sem tratamento eficaz até o momento. O uso de corticites intravítreos pode ajudar no manejo do edema macular cistóide, frequentemente encontrado nesses pacientes. Recursos para visão subnormal podem auxiliar e melhorar a qualidade de vida do paciente. Além disso, acompanhamento multidisciplinar faz-se de suma importância, haja visto as alterações metabólicas da síndrome.