Título

INTERSEÇAO RARA ENTRE NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 E RETINOSE PIGMENTAR: ACHADOS CLINICOS E EXAMES COMPLEMENTARES

Objetivo

Descrever um caso raro de coexistência diagnóstica entre neurofibromatose tipo 1 (NF1) e retinose pigmentar em uma paciente sob acompanhamento oftalmológico, com ênfase nos achados clínicos e nos resultados de exames complementares. Paciente do sexo feminino, 46 anos, com diagnóstico prévio de neurofibromatose tipo 1 (NF1), retinose pigmentar em ambos os olhos (AO) e alteração auditiva em acompanhamento otorrinolaringológico. Apresenta como principal queixa ocular a nictalopia.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 46 anos, com diagnóstico prévio de neurofibromatose tipo 1 (NF1), retinose pigmentar em ambos os olhos (AO) e alteração auditiva em acompanhamento otorrinolaringológico. Apresenta como principal queixa ocular a nictalopia. Na avaliação oftalmológica, a acuidade visual sem correção foi de 20/63 no olho direito (OD) e 20/50 no olho esquerdo (OE). O exame à biomicroscopia revelou nódulos de Lisch bilaterais (Fig. 1b), achado típico da NF1. A fundoscopia demonstrou discos ópticos pálidos, atenuação dos vasos retinianos e presença de espículas ósseas distribuídas na retina periférica, também visualizadas na retinografia de grande angular (Fig. 1a). Na inspeção dermatológica, constatou-se a presença de neurofibromas cutâneos consistentes com o diagnóstico de NF1. Na avaliação complementar foi realizada tomografia de coerência óptica (OCT), que evidenciou perda bilateral das camadas externas da retina, com preservação da região foveal e ausência de edema macular cistoide (Fig. 2). Esses achados sugerem um estágio da doença em que a acuidade visual central permanece relativamente preservada.

Conclusão

Este caso destaca a rara associação entre neurofibromatose tipo 1 e retinose pigmentar, caracterizada por nódulos de Lisch, espículas ósseas e nictalopia. A preservação foveal observada no OCT sugere um comprometimento visual parcial, reforçando a importância de uma abordagem multidisciplinar no manejo clínico.