Título

ECTOPIA LENTIS ASSOCIADA A HOMOCISTINURIA CLASSICA: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever a apresentação clínica e enfatizar a importância do exame oftalmológico no diagnóstico de homocistinúria clássica (HCU), doença rara associada a manifestações oculares, caracteristicamente a subluxação do cristalino em ambos os olhos (AO).

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 28 anos, com baixa acuidade visual para longe. Ao exame de refração, apresentou alta miopia e astigmatismo, com oscilação do grau. Em olho direito (OD) grau ESF -5,00 CIL -5,00 15° e olho esquerdo (OE) ESF -6,50 CIL -5,00 115°, alcançando acuidade visual 20/30 AO. A biomicroscopia apresentou olho calmo, córnea transparente, iridodonese, câmara anterior formada e subluxação do cristalino nasal inferior AO. Imagens abaixo. A pressão intraocular OD 17 e OE 16 mmHg. Observou-se a fundoscopia, brilho macular preservado, escavação fisiológica, vasos normais e retina aplicada AO. Ao exame físico geral, notou-se genu valgo e aracnodactilia. Foi solicitada a dosagem sanguínea de homocisteína total e metionina, cujos resultados confirmaram o diagnóstico. A HCU é uma doença hereditária multissistêmica, caracterizada pelo acúmulo de homocisteína e metionina no plasma sanguíneo, devido a deficiência na produção da enzima cistationina beta-sintase. Além das manifestações oculares, podem ocorrer repercussões vasculares, ósseas e neurológicas. A síndrome de Marfan é um diagnóstico diferencial, pois também apresenta subluxação do cristalino e sintomas ósseos. Atualmente, o diagnóstico precoce é possível através da triagem neonatal. O paciente foi orientado a seguir acompanhamento multidisciplinar para identificar e prevenir possíveis manifestações e iniciar o tratamento adequado.

Conclusão

Um exame oftalmológico completo e detalhado é essencial para a identificação dos sinais clássicos da HCU, permitindo não só o diagnóstico, mas também o acompanhamento ocular, a fim de prevenir complicações visuais graves e determinar o momento apropriado para intervenção cirúrgica. Além disso, possibilita a atuação médica interdisciplinar, garantindo a qualidade de vida do paciente.