Título

ANIRIDIA CONGENITA ASSOCIADA COM TUMOR DE WILMS: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de aniridia congênita associada ao tumor de Wilms, abordando aspectos clínicos, oftalmológicos e genéticos. Destaca-se a importância do diagnóstico precoce, do acompanhamento multidisciplinar e das intervenções terapêuticas adequadas para otimizar desfechos clínicos e prevenir complicações.

Relato do Caso

Paciente feminina, 25 anos, acompanhada no Hospital Federal da Lagoa por aniridia congênita bilateral. Foi submetida à facoemulsificação no OE (2010) e OD (2021) devido a catarata polar. Em 2010, realizou nefrectomia total e quimioterapia por tumor de Wilms, com controle clínico e seguimento no INCA. Sem outras condições associadas, anomalias geniturinárias, déficits cognitivos ou histórico familiar relevante. Atualmente, AV corrigida 20/30+2 (OD) e 20/60 (OE). Refração: OD -0,50 // -1,00 a 50°; OE -4,00 // -4,00 a 120°, adição de +3,00D (J1). PIO 13-18 mmHg. Biomicroscopia: conjuntiva clara, córneas transparentes, aniridia parcial (OD) e total (OE), pseudofacia bilateral com lentes intraoculares e fibrose capsular anterior. Gonioscopia: ângulo aberto em ambos olhos. Fundoscopia: disco óptico de coloração normal, escavação 0,3 x 0,3, retina aplicada. OCT sem sinais de glaucoma ou hipoplasia foveal Segue em investigação genética para síndrome de WAGR ou aniridia esporádica, considerando a associação com tumor de Wilms.

Conclusão

Este relato destaca o manejo da aniridia congênita associada ao tumor de Wilms, ressaltando o diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar. A paciente apresentou aniridia, catarata, déficit visual e histórico de tumor de Wilms tratado, sugerindo síndrome WAGR. A relação com mutações nos genes PAX6 e WT1 reforça a necessidade de avaliação genética para diagnóstico preciso, identificação de riscos e aconselhamento familiar. A cirurgia de catarata melhorou a acuidade visual, mas complicações como ceratopatia exigem monitoramento contínuo. Relatos como este auxiliam no entendimento da variabilidade clínica e no refinamento das estratégias de manejo