Título

DISTROFIA DE CONES: IMPACTO FUNCIONAL, REABILITAÇAO VISUAL E ADAPTAÇAO COM FILTROS OPTICOS

Objetivo

As distrofias de cones compreendem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da retina, geralmente associadas à perda progressiva da visão central, discromatopsia, fotofobia e hemeralopia, com início na adolescência ou idade adulta. O exame oftalmológico pode ser normal nas fases iniciais, e o diagnóstico é feito por eletrorretinograma (ERG), que demonstra resposta fotópica subnormal ou ausente com escotópica preservada. Ainda sem tratamento curativo, o manejo visa à reabilitação funcional. Este trabalho objetiva relatar um caso de distrofia de cones, destacando a abordagem multidisciplinar e estratégias de adaptação visual.

Relato do Caso

Paciente M.L.M., 40 anos, com baixa visão desde a infância, discromatopsia e fotofobia. Sem nictalopia. Pais consanguíneos e história familiar positiva. Em acompanhamento desde 2021. Acuidade visual: 20/126 (OD) e 20/160 (OE). Nistagmo horizontal e alterações pigmentares maculares bilaterais. Teste de Ishihara: apenas tábua 1. Campo visual (Humphrey 24-2): escotomas paracentrais e redução difusa da sensibilidade (MD -10,55 dB/PSD 5,22 dB em OD). OCT: hipoplasia foveal bilateral. ERG (Imagem 1; protocolo ISCEV): respostas de bastonetes e potenciais oscilatórios normais; respostas fotópicas ausentes na fase isolada, reduzidas com latência prolongada na fase Flicker. Achados compatíveis com distrofia de cones. A paciente utiliza filtros ópticos (Imagem 2; Ambar 500/550 e Night and Drive), com boa adaptação. Atua como pedagoga e artesã, usando etiquetas coloridas para organização. Participa de reabilitação visual em centro especializado, com atividades de informática, psicoterapia, orientação e mobilidade.

Conclusão

A distrofia de cones é uma doença hereditária, progressiva e sem tratamento curativo. Seu diagnóstico depende da correlação clínico-eletrofisiológica. A reabilitação visual, o suporte familiar e o uso de recursos ópticos adequados são fundamentais para manter a funcionalidade e a qualidade de vida dos pacientes afetados.