Título

SINDROME DE USHER TIPO II: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome de Usher (USH) é a causa mais comum de surdocegueira no mundo. Ela possui 3 subtipos, sendo o tipo II (USH2) o mais mais comum, correspondendo a mais da metade dos casos. A USH2 é caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral congênita moderada a grave e retinose pigmentar (RP) que se inicia geralmente no final da adolescência ou início da idade adulta. Este trabalho tem o objetivo de relatar o caso de uma paciente com USH2.

Relato do Caso

Feminina, 49 anos, com diagnóstico tardio de USH2, aos 33 anos. Referia desde a infância surdez e dificuldade em situações de lusco-fusco, na adaptação de claro-escuro e em condições de visão noturna. Ao exame oftalmológico apresentava melhor acuidade visual de 20/100 AO, catarata subcapsular em eixo e PIO de 12. Fundoscopia revelava palidez de disco e espículas ósseas 360º. Autofluorescência evidenciou anel de hiperautofluorescência perimacular. Tomografia de coerência óptica com perda de retina externa em região extrafoveal e ausência de fluido intrarretiniano. Tinha como sua acompanhante a irmã, 7 anos mais nova, também com surdez, que nunca havia realizado fundoscopia, sem diagnóstico sindrômico. Fundoscopia também compatível com RP. Ao serem questionadas, relataram pelo menos mais 5 membros da família com histórico de surdez e baixa visão, 2 já falecidos, os demais foram orientados a passar por avaliação oftalmológica.

Conclusão

A USH é uma doença rara, de herança geralmente autossômica recessiva, e considerada a principal causa de RP sindrômica. Crianças e adultos com USH2 não apresentam dismorfismo e muitas vezes o distúrbio é confundido com uma surdez aparentemente isolada, até que a RP se torne sintomática. Até o momento não há tratamento eficaz para esta condição, porém, há estudos promissores com terapia gênica em andamento. Recursos para visão subnormal bem como aparelhos auditivos e implantes cocleares devem ser considerados para melhora da qualidade de vida do paciente. É importante o acompanhamento multidisciplinar, aconselhamento genético e exame dos familiares.