Título

COROIDEREMIA DIAGNOSTICADA PREVIAMENTE COMO RETINOSE PIGMENTAR: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Coroideremia com diagnóstico prévio de Retinose Pigmentar.

Relato do Caso

Paciente masculino, 36 anos, com histórico familiar de Retinose Pigmentar e queixa de baixa acuidade visual sem melhora com refração e dificuldade intensa de enxergar em ambientes pouco iluminados. Já havia consultado em diversos serviços oftalmológicos diferentes, sempre com o diagnóstico de Retinose Pigmentar. Ao exame, apresentava acuidade visual de 20/25 em olho direito e de 20/60 em olho esquerdo. Apresentou retinografia sugestiva de Coroideremia (imagem 1), com distrofia retiniana e padrão de Coroideremia em ambos os olhos, sem palidez de disco e/ou espículas clássicas de Retinose Pigmentar. Tomografia de Coerência Óptica (OCT) (imagem 2) demonstrando a presença de retina interna e fóvea com contornos e relevos alterados, edema macular cistoide e áreas de atrofia do epitélio pigmentar. Campimetria Humphrey evidenciando constrição generalizada do campo visual, compatível com campo tubular. Biomicroscopia sem alterações. Solicitado teste genético para Coroideremia (sequenciamento do gene CHM), com resultado positivo e iniciado o uso de Diamox via oral, porém, cessado em consulta posterior devido queixa de emagrecimento importante e ausência de melhora visual. Paciente está atualmente há mais de 1 ano sem comparecer às consultas.

Conclusão

A Coroideremia é uma doença rara e hereditária, ligada ao cromossomo X e à mutação do gene CHM. Inicialmente, a Coroideremia pode ser confundida com a Retinose Pigmentar devido aos sintomas de perda de visão periférica e maior dificuldade de enxergar em ambientes com pouca luz que acometem ambas as doenças, porém, através de exames oftalmológicos adequados é possível distinguir as duas patologias. Neste caso, além do paciente possuir tais sintomas, ele demonstra também a dificuldade em conseguir interrompê-los. Atualmente, existem diversos estudos em torno de um tratamento para a doença.