Título

ALEM DO DIAGNOSTICO CLINICO NA SURDOCEGUEIRA: MUTAÇAO NO GENE OPA1

Objetivo

Descrever um caso de Atrofia Óptica Plus, com ênfase na importância da investigação genética para o diagnóstico definitivo e orientação clínica.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 17 anos, encaminhado para avaliação oftalmológica apresentando histórico de surdocegueira portador de implante coclear com déficit visual progressivo desde a infância. Ao exame, apresentava acuidade visual de movimento de mãos em ambos os olhos (AO), segmento anterior dentro da normalidade e, na fundoscopia, observou-se palidez bilateral do nervo óptico, sem alterações retinianas adicionais. A tomografia de coerência óptica (OCT) revelou um afinamento das camadas internas da retina, com preservação da arquitetura das camadas externas, característica sugestiva de atrofia óptica. No campo visual 10:2, observou-se amaurose bilateral. Considerando o quadro clínico de atrofia óptica associada à perda auditiva progressiva, a hipótese diagnóstica de síndrome genética foi levantada. O sequenciamento genético de última geração, focado em retinopatias hereditárias, revelou uma mutação patogênica no gene OPA1 (variante c.1346C>G, p.Thr449Arg), confirmando o diagnóstico de Atrofia Óptica Plus (DOA+).

Conclusão

Este caso evidencia a relevância da investigação genética em pacientes com surdocegueira. A Atrofia Óptica Plus é uma condição genética com herança autossômica dominante, frequentemente associada a alterações neurossensoriais auditivas, oftalmoplegia externa progressiva, ataxia, neuropatia sensório-motora e miopatia. A identificação da mutação no gene OPA1 permitiu, neste caso, não apenas o diagnóstico, mas também uma abordagem clínica direcionada, reabilitação multiprofissional do paciente, entendimento de prognóstivo e orientação de familiares.