Título

DOENÇA DE VON HIPPEL-LINDAU E HEMANGIOBLASTOMA RETINIANO: RELATO DE CASO EM PACIENTE PEDIATRICO

Objetivo

Relatar o caso de uma criança com hemangioblastoma capilar retiniano, com diagnóstico genético confirmado de Síndrome de Von Hippel-Lindau.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 8 anos, procedente de Bento Gonçalves - RS, apresentou ao exame oftalmológico um tumor vasoproliferativo na periferia superior da retina de olho direito, com ingurgitamento arterial e venoso importante e acuidade visual de 20/400. O olho esquerdo tinha exame dentro da normalidade. Inicialmente, o diagnóstico diferencial incluía a doença de Coats ,tumor vasoproliferativo da retina e outros. A história familiar era dentro da normalidade, sem qualquer histórico de doenças semelhantes. A lesão foi, então, caracterizada como um hemangioblastoma capilar, típico da Síndrome de Von Hippel-Lindau, após teste genético positivo para o gene VHL. Tal diagnóstico é incomum em pessoas sem história familiar para a doença, uma vez que 80% dos indivíduos afetados possuem o diagnóstico na família. O paciente foi submetido a uma sessão de laser associada com crioterapia e injeção intraocular de corticóide, e após, fez mais uma sessão de laser com 3 meses de intervalo. No sexto mês, a lesão ainda demonstra sinais de crescimento, necessitando de novas sessões de tratamento.

Conclusão

O presente relato destaca a complexidade do manejo das hemangiomas capilares de retina associadas à Síndrome de Von Hippel-Lindau, evidenciando a dificuldade no controle da lesão, apesar das terapias instituídas. Tais dificuldades ressaltam a relevância do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico para otimizar os desfechos visuais e sistêmicos dos pacientes.