Título

DEGENERAÇAO DE FOTORRECEPTORES NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7: RELATO DE CASO COM ENFASE EM ACHADOS OFTALMOLOGICOS

Objetivo

Relatar o caso de um paciente com Ataxia Espinocerebelar tipo 7 (SCA7) que apresentou comprometimento visual progressivo relacionado à atrofia da camada de fotorreceptores.

Relato do Caso

Paciente masculino, 53 anos, procurou atendimento oftalmológico com queixa de baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos há cerca de um ano. Como antecedente pessoal, apresentava diagnóstico prévio de SCA7, além de história familiar positiva para a mesma condição (tios e primos afetados). Negava comorbidades ou hábitos de risco. Ao exame, apresentava acuidade visual com melhor correção de 20/70 bilateralmente. A biomicroscopia do segmento anterior era normal. A fundoscopia evidenciava alteração do brilho macular em ambos os olhos. A tomografia de coerência óptica (OCT) demonstrou atrofia da camada de fotorreceptores bilateralmente. O paciente segue em acompanhamento oftalmológico e neurológico.

Conclusão

A SCA7 é uma ataxia espinocerebelar autossômica dominante rara, com envolvimento progressivo do sistema nervoso central e retina. O comprometimento retiniano ocorre por degeneração dos cones e bastonetes, podendo ser a manifestação inicial da doença. Em alguns casos, as alterações visuais precedem os sinais neurológicos, dificultando o diagnóstico precoce. O quadro oftalmológico pode simular retinose pigmentar, com redução da acuidade visual, escotomas e alterações sutis na fundoscopia. A OCT desempenha papel fundamental na identificação precoce da atrofia de fotorreceptores. A escavação aumentada do nervo óptico, observada em alguns pacientes, pode ser interpretada como neuropatia óptica associada, mas também pode refletir atrofia retiniana difusa. Este caso reforça a importância da investigação oftalmológica em pacientes com histórico familiar ou diagnóstico de SCA7, uma vez que a degeneração retiniana pode ser a primeira manifestação clínica detectável da doença.