Título

RETINOSQUISE LIGADA AO CROMOSSOMO X - RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de um paciente portador de retinosquise ligada ao cromossomo X, com enfoque na documentação de progressão da doença.

Relato do Caso

Paciente masculino, 30 anos, acompanhado no ambulatório de retina para seguimento de retinosquise ligada ao cromossomo X, diagnosticada em 2017 após histórico de baixa acuidade visual (AV) desde a infância. Em março/2021, Tomografia de Coerência Óptica (OCT) de mácula evidenciou retinosquise em ambos os olhos (AO), com envolvimento macular difuso, cavitações em padrão radial e edema, com maior comprometimento no olho direito (OD). O olho esquerdo (OE) apresentava quadro inicial, justificando AV: OD: 20/400 e OE: 20/50. O paciente seguiu em acompanhamento semestral periódico para avaliar progressão de doença. Apresentou piora da AV em OD com evidência em fundoscopia de setembro/2024 de lesões maculares (hiperpigmentação e maculosquise), exsudatos duros temporais e tração vítrea temporal, sem descolamento de retina (DR). Com queda da AV para: OD: CD em face e OE: 20/50. Nova OCT evidenciou progressão importante de retinosquise em OD, com coalescência das cavidades, perda de arquitetura laminar e colapso de região foveal. Embora não haja DR, a evolução do quadro torna imperativo o acompanhamento de possíveis complicações, bem como a instituição de reabilitação visual diante do curso da doença.

Conclusão

A retinosquise ligada ao cromossomo X é uma condição rara, frequentemente associada a distúrbios visuais graves e ao risco de DR por cisão das camadas da retina, decorrente de mutações no gene RS1. A AV do paciente apresentou piora progressiva e rápida em OD em um período de 3 anos, enquanto a visão do OE manteve-se preservada - ainda que também acometida. Sem cura, esta condição exige acompanhamento, manejo de complicações e estudos com terapia gênica. As alterações visuais e o desenvolvimento de tração vítrea reforçam a necessidade de seguimento rigoroso. O monitoramento contínuo é essencial para detectar precocemente alterações estruturais e preservar a visão residual.