Título

OSTEOPETROSE NA OFTALMOLOGIA – RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso clinico de osteopetrose com comprometimento oftalmológico.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 3 anos, com diagnóstico de osteopetrose e em acompanhamento pós-transplante de medula óssea. Durante o exame oftalmológico o paciente demonstrou capacidade de fixação e seguimento da luz com ambos os olhos. No entanto, foram observadas proptose, esotropia intermitente de 15 dioptrias prismáticas associada a hipertropia intermitente, com padrão discinético e nistagmo. A fundoscopia revelou nervo óptico pálido, sem sinais de papiledema, tortuosidade vascular aumentada, brilho reduzido na mácula e rarefação difusa do epitélio pigmentar da retina.

Conclusão

A osteopetrose é uma doença genética rara, caracterizada por um defeito na diferenciação dos precursores dos osteoclastos, que resulta em um defeito na remodelação óssea. Essa patologia pode se manifestar em formas de expressão variável, desde formas benignas até formas mais agressivas, com grande heterogeneidade. As manifestações oftalmológicas podem ser graves e gerar repercussões significativas, incluindo ptose, estrabismo, nistagmo, exoftalmia e papiledema. A principal complicação oftalmológica é a perda de visão, geralmente secundária à atrofia do nervo óptico, que pode ocorrer devido à compressão do nervo dentro dos forames estreitados pela osteosclerose ou secundária a mielinização tardia após um episódio de papiledema. O diagnóstico precoce e o tratamento com transplante de medula óssea, juntamente com o acompanhamento oftalmológico rigoroso, é crucial para minimizar as complicações decorrentes da doença. O acompanhamento contínuo da função do nervo óptico e da saúde ocular é fundamental para prevenir a perda visual progressiva e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.