Título

BUTTERFLY-SHAPED PATTERN DYSTROPHY: RELATO DE CASO, EVIDENCIANDO ALTERAÇOES NO OCT

Objetivo

Relatar um caso de distrofia padrão forma-de-borboleta com alterações típicas na retinografica e no OCT.

Relato do Caso

Paciente feminina, 46 anos, buscou serviço de oftalmologia com queixa de baixa visão. Em sua primeira consulta, maio de 2022, foi diagnosticada com erro refrativo por hipermetropia. Com correções ópticas, apresentou acuidade visual de 20/20 em ambos os olhos (AO). Na avaliação de rotina, através de oftalmoscopia indireta e biomicroscopia de fundo, observou-se depósitos sub-retinianos de coloração amarelada, em padrão típico, em toda mácula, sugerindo uma distrofia padrão borboleta. Sem alterações na biomicroscopia anterior e a tonometria era de 14mmhg em AO. Como apresentava boa acuidade visual e ausência de outras queixas, orientou-se por acompanhamento anual. Em 2025, retornou queixando-se de piora na acuidade visual e discreta metamorfopsia, com 20/20-- em AO, mantendo-se inalterados os demais achados. Foram realizados exames completares de retinografia e tomografia de coerência óptica (OCT). A retinografia confirmou lesões de aspecto amarelado com padrão asas de borboleta. No OCT, revelou material hiper refletivo entre o epitélio pigmentar da retina (EPR) e os fotorreceptores, viteliforme, predominante em olho direito, com interrupções da zona elipsoide.

Conclusão

A Distrofia Padrão forma-de-borboleta (Butterfly-shaped pattern dystrophy), causada por conta de mutações no gene RSD/periferina ou em CTNNA1, é uma condição rara, caracterizada pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina (EPR), formando um padrão similar a asas de borboleta. Geralmente é descoberta em exames oftalmológicos de rotina entre os 20 e 30 anos, comumente assintomática ou com sintomas leves de metamorfopsia e discreta redução da visão. As manifestações clínicas tendem a progredir após os 50 anos, tornando essencial o diagnóstico precoce para melhor acompanhamento e detecção rápida de possíveis complicações, como atrofia geográfica extensa e neovascularização sub-retiniana, possibilitando tratamentos eficazes.