Título

CARACTERISTICAS FACIAIS E OCULO-ORBITARIAS DO PACIENTE COM SINDROME DE NOONAN: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome de Noonan tem caráter autossômico dominante com penetrância incompleta, acometendo, aproximadamente, 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos . Caracteriza-se pela heterogeneidade de genes mutados. Os achados oftalmológicos compreendem ptose palpebral, fenda palpebral negativa, epicanto, proptose, alta miopia, albinismo ocular e hipoplasia de disco óptico (DO). O objetivo deste trabalho é relatar os achados óculo-orbitários em paciente com síndrome de Noonan tipo 7.

Relato do Caso

Criança, feminino, 1 ano de idade, é encaminhada a serviço de oftalmopediatria para investigação de suposta palidez de disco óptico após avaliação por colega oftalmologista em internamento hospitalar por início de quadro de epilepsia. Paciente apresenta diagnóstico genético de sindrome de Noonan tipo 7 por variante patogenica do gene BRAF (c.1502A>G; p.Glu501Gly em heterozigose) sendo esta mutação pouco frequente. A criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, cardiopatia, disfagia, e alterações craniofaciais típicas. Ao exame oftalmológico, apresenta epicanto, fenda palpebral invertida, hipertelorismo e ptose palpebral de olho esquerdo poupando o eixo visual. Nesta avaliação não apresentou desvios oculares. Acuidade visual estimada normal para a idade. Retinoscopia OD +1,00 esférico OE +0,50 esférico. Meios oculares transparentes. Ao exame de mapeamento de retina, o disco óptico se apresenta róseo e bem delimitado, mácula sem alterações.

Conclusão

Ainda que rara, a Síndrome de Noonan é complexa e apresenta acometimento oftalmológico intra e extraoculares. É essencial que os oftalmologistas saibam desta entidade nosológica a fim de acelerar o diagnóstico, indicação precoce de eventuais intervenções terapêuticas, melhorando a visão e a qualidade de vida desses pacientes. Na literatura, os casos associados à mutação do gene BRAF tendem a ter pior prognóstico visual. Desta forma, a paciente deste relato segue em acompanhamento no serviço especializado a fim de minimizar as consequências associadas à condição clínica vigente.