Título

NISTAGMO HORIZONTAL COMO MANIFESTAÇAO INICIAL DE ALBINISMO OCULAR: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever alterações oculares em paciente portador de albinismo ocular a partir deste relato de caso em um paciente com manifestações visuais avaliado em um serviço de residência oftalmológica de Feira de Santana.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 5 anos, iniciou acompanhamento oftalmológico com 1 ano de idade devido a nistagmo horizontal percebido aos 2 meses de vida. O menor foi inicialmente avaliado por neuropediatra e otorrinolaringologista, tendo realizado tomografia de crânio, que não evidenciou alterações. De antecedentes, nasceu via parto cesáreo em função de posição fetal pélvica após pré-natal sem intercorrências. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual corrigida de 0.1 em ambos os olhos, A biomicroscopia não revelou alterações e a íris era bem pigmentada (figura 1A). Ao exame de motilidade ocular foi observado nistagmo horizontal sacádico de baixa amplitude e alta frequência, com atenuação na posição primária do olhar e piora nas lateroversões. Não apresentava desvio ocular em posição primária do olhar. A fundoscopia revelou intensa rarefação de EPR com visualização de vasos da coroide por transparência bilateralmente (Figura 2). Os achados supracitados apontaram albinismo ocular, uma vez que o menor não apresentava ausência de pigmentação em fâneros (figura 1B), pele e íris.

Conclusão

O albinismo ocular pode se manifestar com apresentação de nistagmo como queixa inicial e sempre deve ser considerado como diagnóstico diferencial de nistagmo congênito, mesmo na presença de íris pigmentada. O seu reconhecimento precoce é fundamental para otimizar o acompanhamento visual e reabilitação desses pacientes.