Título

SINDROME EEC (ECTRODACTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - FENDA LABIO-PALATINA): UM RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome EEC é uma doença genética associada a mutações do gene TP63 (3q27), caracterizada pela tríade ectrodactilia, fenda lábio-palatina e anomalias em estruturas ectodérmicas, incluindo pele, pelos, dentes, unhas e glândulas exócrinas, como as glândulas de Meibomius. As alterações oftalmológicas incluem blefarite, entrópio, ceratites e opacidades corneanas. A prevalência exata não é conhecida e apenas cerca de 300 casos foram descritos. Neste relato, descrevemos um caso de síndrome EEC com importante acometimento oftalmológico, necessitando inclusive de abordagens cirúrgicas e em seguimento neste serviço.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 50 anos, em acompanhamento desde 2018, devido a fotofobia e irritação ocular recorrente. Na ectoscopia observa-se dentes displásicos, ectrodactilia em mãos e pés, hipoacusia em uso de aparelho auditivo e lábio leporino corrigido. Nega consanguinidade entre os genitores, quadros semelhantes entre parentes de primeiro grau e não possui prole. Foi submetido a cirurgias para reposicionamento de pálpebras superiores bilateral devido a entrópio em 2018 e 2019 e a cirurgia de Van Milligen em 2021, mas apresenta-se com recidiva do entrópio e triquíase. Ao exame, a acuidade visual corrigida é de 0,1 em olho direito e menor que 0,025 em olho esquerdo e na biomicroscopia observa-se ausência de glândulas de Meibomius, ceratite grosseira, nubéculas acometendo eixo visual e insuficiência limbar em ambos olhos, resultantes da disfunção crônica do filme lacrimal e erosão epitelial recorrente. Apesar das prescrições e orientações, o uso de lágrima artificial sem conservantes e ácido poliacrílico ainda é irregular por questões socioeconômicas.

Conclusão

Diante dos achados apresentados pelo paciente é possível realizar o diagnóstico clínico de síndrome EEC, que decorre de herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressão variável, sendo o aconselhamento genético importante nestes casos, inclusive pelo possível diagnóstico pré-natal por meio de estudos ecográficos que revelam anomalias estruturais.