Título

ASSOCIAÇAO ENTRE SINDROME CHARGE E GLAUCOMA CONGENITO: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Reportar um caso raro de glaucoma congênito em um paciente com Síndrome CHARGE.

Relato do Caso

Paciente de 4 meses, masculino, pardo, com múltiplas dismorfias (dupla via de saída do ventrículo direito, rim ectópico, alteração peniana, baixo peso, fronte ampla, pescoço curto, lóbulos aderidos, hélix sobredobrados, orelhas rodadas, micro e retrognatia e aumento de pilificação em face e dorso). Avaliado por buftalmo, sem epífora, fotofobia e história familiar de glaucoma. Exame físico mostrou buftalmo mais evidente à esquerda e córnea transparente em ambos os olhos (imagem 1). Fundoscopia revelou coloboma de retina e nervo óptico, envolvendo a retina superior em ambos os olhos, com maior extensão no olho direito, sem delimitação da escavação (imagem 2.1). Pressão intraocular de 14 mmHg no olho direito e 24 mmHg no esquerdo. Ecografia mostrou retina aplicada, escavação evidenciada e hipoecogenicidade na retina junto ao nervo, possivelmente relacionada ao coloboma (imagem 2.2). Paquimetria central corneana foi de 508 e 501 micrômetros, com diâmetro axial de 19,62 mm e 19,93 mm, respectivamente. Juntamente com a genética médica, foi diagnosticado Síndrome CHARGE e glaucoma congênito no olho esquerdo. Optou-se por trabeculotomia no olho esquerdo e monitoramento do olho direito, com bom controle da pressão intraocular após o procedimento até o momento.

Conclusão

A síndrome CHARGE é rara, com prevalência de 0,1-1,2 em 10.000 nascidos vivos. Há registro na literatura de apenas três casos da síndrome associados ao glaucoma congênito. Embora o mecanismo não seja totalmente conhecido, acredita-se que o glaucoma nessa síndrome seja devido a uma função aberrante das células da crista neural, provocando alterações no ângulo e na drenagem do humor aquoso. Este relato reforça a hipótese de que a incidência de glaucoma em pacientes com CHARGE é subnotificada, sendo fundamental um exame oftalmológico cuidadoso nesses pacientes para identificar sinais iniciais de glaucoma congênito e permitir uma intervenção precoce, melhorando sua qualidade de vida.