Título

LIPEMIA RETINALIS EM LACTENTE DE 46 DIAS COM HIPERLIPOPROTEINEMIA: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de recém-nascido (RN) com diagnóstico de lipemia retinalis (LR), destacando a importância da avaliação oftalmológica e diagnóstico precoces para o sucesso do tratamento e prevenção de complicações a longo prazo.

Relato do Caso

RN do sexo masculino, pré-termo tardio, com 46 dias de vida. Mãe com histórico de pré-eclâmpsia, diabetes gestacional e hipotireoidismo gestacional. Nega história familiar de dislipidemia. O bebê foi encaminhado para avaliação oftalmológica, onde a acuidade visual era de reação à luz em ambos os olhos (AO). Na biomicroscopia e tonometria, não foram observadas alterações, e a refratometria foi + 2.50 AO. Na fundoscopia AO, observou-se disco óptico pálido e vasos retinianos esbranquiçados, sem sinais de exsudato ou hemorragia. O paciente foi internado em hospital pediátrico especializado para exames laboratoriais e investigação genética. Exames revelaram colesterol total de 950 mg/dL e triglicerídeos (TGL) de 2875 mg/dL. O teste da bochechinha confirmou síndrome de quilomicronemia familiar que, associada aos níveis elevados de lipídios e à fundoscopia com aspecto leitoso da retina, possibilitou o diagnóstico de LR. Após intervenção precoce pela equipe de pediatria e genética, com acompanhamento contínuo, o bebê apresentou melhora clínica e retiniana.

Conclusão

A LR é uma manifestação ocular rara associada à hipertrigliceridemia grave, caracterizada pela aparência anormal das artérias e veias da retina. O aspecto branco leitoso dos vasos ocorre quando níveis plasmáticos de TGL estão acima de 2500 mg/dL. Esse sinal clínico é importante, pois elevações agudas de TGL podem ser assintomáticas no início, atrasando o diagnóstico e tratamento de distúrbios metabólicos potencialmente letais. Este caso reforça a importância de uma avaliação oftalmológica precoce, especialmente em RN ou pacientes com sinais sugestivos de distúrbios sistêmicos. A identificação precoce de LR possibilita o diagnóstico de condições raras e a implementação de intervenções terapêuticas, prevenindo complicações graves e danos irreversíveis à visão.