Título

DRUSAS DE PAPILA EM PACIENTE COM SINDROME DE BARTTER: RELATO DE CASO.

Objetivo

Relatar um caso de uma paciente portadora de Síndrome de Bartter com alterações correspondentes a drusas de papila e má formação do disco óptico.

Relato do Caso

Paciente, feminino, cinco anos, portadora de Síndrome de Bartter (tipo 2- KCNJ1), assistida em serviço de referência de genética no estado da Bahia, foi encaminhada ao ambulatório de oftalmologia, em janeiro de 2025, para investigação de proliferação de células glias anterior ao nervo óptico, descrita em ultrassonografia ocular realizada ao nascimento. Compareceu nesta consulta, acompanhada dos genitores, sem queixas oftalmológicas. Apresentava acuidade visual com a melhor correção em olho direito 20/20 e olho esquerdo 20/30. Observou-se biomicroscopia e pressão intraocular dentro da normalidade em ambos os olhos. Ao mapeamento de retina, nota-se meios claros, retina aplicada, mácula íntegra, vasos sem alterações, nervo óptico com bordas elevadas por provável drusas de papila não exteriorizadas em ambos os olhos. Observou-se, em olho esquerdo, borramento em setor temporal na topografia do feixe papilomacular com leve palidez neste setor e aspecto displásico do disco óptico, podendo corresponder à anomalia congênita de papila, mas não sendo possível descartar evento de NOIA-NA. Na ultrassonografia ocular de ambos os olhos, observa-se ecos puntiformes grosseiros hiperrefletivos, mesmo em ganhos baixos na topografia do nervo óptico, compatível com drusas de papila. A retinografia de documentação evidencia as alterações descritas no mapeamento de retina.

Conclusão

A Síndrome de Bartter é um distúrbio renal tubular raro, por condição genética autossômica recessiva e que promove alterações hidroeletrolíticas no organismo. As afecções oculares descritas e associadas à síndrome são calcificações esclerocoroidais, com maior incidência aos 50 anos de idade. No presente relato, foram observadas a disgenesia do disco óptico esquerdo e drusas de papila bilaterais, com padrão sugestivo de calcificação ao ultrassom, que até então não haviam sido relatadas à fisiopatologia da síndrome.