Título

HAMARTOMA COMBINADO DE RETINA E EPITELIO PIGMENTADO DE RETINA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentado de retina (HCR-EPR) em um paciente masculino de 6 anos de idade diagnosticado na investigação de estrabismo.

Relato do Caso

Paciente de 6 anos, masculino, previamente ortofórico, apresenta queixa de estrabismo divergente no olho direito há 6 meses. Ao exame físico apresenta acuidade visual com correção 0,33 no olho direito e 1,0 no olho esquerdo. Biomicroscopia de ambos os olhos: olho calmo, córnea clara, câmara anterior formada e ampla, íris trófica, fácico, pupilas isofotorreagentes. Mapeamento de retina de olho direito: disco óptico corado, bem delimitado, lesão de coloração branca em região macular, elevada, lesão hipocrômica superior à arcada temporal superior, vasos tortuosos. Olho esquerdo com disco óptico corado, bem delimitado, mácula livre, vasos sem alterações. À ultrassonografia de olho direito: lesão elevada, bem delimitada, com pontos hiperecogênicos. Tomografia de coerência óptica de olho direito: lesão hiperrefletiva ao nível do epitélio pigmentado da retina com expansão para a retina neurossensorial, com desorganização das camadas desta, em região macular. Ao exame físico, não apresentava manchas hipercrômicas cutâneas sugestivas de manchas café-com-leite.

Conclusão

O hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentar da retina é uma lesão benigna rara que pode comprometer a visão, principalmente quando afeta áreas centrais da retina. A prevalência é estimada em menos de 1 caso por milhão de indivíduos e pode estar associado a diversas síndromes, incluindo a Neurofibromatose tipo 1 e 2. Estrabismo está presente em 28% dos casos de HCR-EPR. O diagnóstico é baseado em avaliação clínica e exames de imagem multimodal, sendo fundamental para diferenciar o HCR-EPR de outras lesões oculares infecciosas ou malignas. O manejo deve ser feito de forma individualizada, levando em consideração a gravidade dos sintomas e o impacto na qualidade de vida do paciente.