Código
RC081
Área Técnica
Genética
Instituição onde foi realizado o trabalho
- Principal: Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre
Autores
- CHRISTOPHER BARROS NIEDERAUER (Interesse Comercial: NÃO)
- Carolina Mattana Mulazzani (Interesse Comercial: NÃO)
- Rosane da Cruz Ferreira (Interesse Comercial: NÃO)
Título
SINDROME DE DIGEORGE: RELATO DE CASO
Objetivo
Descrever alterações corneanas e de segmento anterior (SA) em uma paciente com Síndrome de DiGeorge (SDG).
Relato do Caso
Paciente feminina, 6 anos, com diagnóstico genético confirmado de SDG, buscou atendimento oftalmológico devido estrabismo divergente. Antecedentes incluem três procedimentos otológicos, duas cirurgias cardíacas (correção de comunicação interventricular e interatrial) e correção de polidactilia. Na avaliação oftalmológica, apresentava acuidade visual de vultos em olho direito (OD) e 1.0 em olho esquerdo (OE). A refração estática em OD não pôde ser realizada, e em OE foi de +3,25 DE -3,50 DC x 150°. O exame da motilidade ocular revelou exotropia de 60 dioptrias prismáticas (Imagem 1). À biomicroscopia, observou-se diâmetro corneano reduzido em OD (9 mm) e normal em OE, além de limbo difuso bilateral (Imagem 2). No OD, havia corectopia, atrofia iriana e opacidade estromal difusa. A fundoscopia do OD foi limitada, mas com a retina aplicada, enquanto do OE foi normal. A paciente foi então submetida à correção do estrabismo divergente, com recuo de ambos os retos laterais e ressecção de reto medial em OD, e ao término do procedimento, não apresentou desvios na posição primária do olhar. Após três meses, a acuidade visual do OD melhorou para 0,1, com exotropia residual leve, considerada irrelevante e sem impacto na satisfação da família.
Conclusão
A SDG, é a síndrome de deleção humana mais comum, resultante da microdeleção 22q11.2. Essa alteração compromete o desenvolvimento dos arcos faríngeos na embriogênese. Os fenótipos presentes na SDG são variados, destacando-se anomalias cardíacas, hipocalcemia, hipoplasia tímica e tireoidiana, com raros achados oculares. As alterações corneanas e de SA podem representar um dos primeiros sinais da SDG, sendo fundamentais para orientar a suspeita clínica e a investigação genética. Logo, é importante a avaliação oftalmológica completa na infância tanto para a identificação de casos subdiagnosticados quanto para possibilitar uma intervenção precoce e melhor prognóstico para o paciente.