Título

ESCLEROSE TUBEROSA E OS DESAFIOS CLINICOS: RELATO DE CASO​

Objetivo

A Esclerose Tuberosa é uma condição genética autossômica dominante, causada por mutações nos genes TSC1 (cromossomo 9) ou TSC2 (cromossomo 16). Ela pode causar alterações dermatológicas, neurológicas e oftalmológicos. O diagnóstico ocorre geralmente entre 5-10 anos. Portanto, destaca-se a importância de um diagnóstico precoce e manejo clínico multidisciplinar

Relato do Caso

M.B.C, 12 anos, sexo masculino. Deu entrada no Pronto Socorro Oftalmológico com queixa de dificuldade em tarefas que exigem concentração visual, como leitura e reconhecimento de objetos distantes. O paciente é conhecido por apresentar dificuldades cognitivas e transtornos de desenvolvimento. A mãe do paciente relatou que, desde o nascimento, ele tem apresentado desenvolvimento motor e cognitivo mais lento, com dificuldades significativas na fala e interação social. Além disso, a mãe referiu presença de lesões cutâneas e histórico de convulsões desde os 5 anos de idade. ​ Ao exame oftalmológico, paciente apresentou acuidade visual com melhor correção de 1.0 em ambos os olhos (apesar da dificuldade em ler as linhas mais baixas devido à sua condição cognitiva e de aprendizado). ​ Ao exame externo foi notada a presença de pequenos angiofibromas faciais e lesões cutâneas esbranquiçadas ("ash leaf spots") distribuídas em tronco e membros inferiores. ​ Ao exame fundoscópico: OD: disco óptico corado com escavação fisiológica, mácula definida, vasos com calibre e tortuosidade preservados, retina aplicada, lesão branca e opaca em região superior à arcada temporal superior. OE: disco óptico corado com escavação fisiológica, mácula definida, vasos com calibre e tortuosidade preservados, retina aplicada, lesão branca e translúcida em região nasal, próxima ao disco óptico. ​ Devido ao fato dos astrocitomas de retina serem tumores benignos, com baixo potencial de crescimento, o tratamento optado foi expectante com acompanhamento no Ambulatório de Retina. Assim como terapia multidisciplinar com as especialidades de Dermatologia e Neurologia.

Conclusão

O acompanhamento contínuo e a abordagem multidisciplinar são essenciais