Título

DISTROFIA DE CONES E BASTONETES: DESAFIO DIAGNOSTICO

Objetivo

Apresentar o caso de um paciente com quadro clínico sugestivo de distrofia de bastonetes, caracterizado por nictalopia e perda progressiva do campo visual periférico, apesar da ausência de alterações estruturais no exame de fundo de olho e tomografia de coerência óptica (OCT).

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 13 anos, com histórico médico de diagnóstico prévio de toxoplasmose, porém sem indicação para tratamento após avaliação por médico infectologista. Relata dificuldade para enxergar à noite (nictalopia) e acromatopsia no olho esquerdo. Além disso, faz uso de ritalina para o tratamento de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Na avaliação inicial, a acuidade visual com correção (AVSC) foi de 20/60 no olho direito (OD) e 20/200 no olho esquerdo (OE). Após o ciclo de acompanhamento, a acuidade visual melhorou para 20/30 no OD e 20/150 no OE. No exame de mapeamento retiniano, não foram observadas cicatrizes coriorretinianas ou lesões típicas de toxoplasmose. O paciente foi encaminhado para consulta de emergência devido à queixa de dor ocular, sendo observado no exame clínico apenas hiperpigmentação macular. No retorno, a angiografia revelou dispersão pigmentar foveal bilateral, com maior intensidade no OE, e hipoautofluorescência macular em ambos os olhos. A OCT realizada em outro serviço demonstrou diminuição da espessura retiniana, sem presença de líquido em ambos os olhos. Após a conclusão do diagnóstico de distrofia de cones e bastonetes, foram recomendadas orientações sobre estímulo visual e acompanhamento regular do paciente.

Conclusão

Este caso destaca a importância de uma abordagem multidisciplinar para o diagnóstico das distrofias retinianas, envolvendo avaliações clínicas, eletrofisiológicas e genéticas detalhadas, especialmente em pacientes com exames estruturais normais. O seguimento contínuo com OCT seriada, exames de autofluorescência e reavaliação eletrofisiológica é fundamental para monitorar a progressão da doença e considerar novas investigações, caso necessário.