Título

Achados no OCT Típicos de Distrofia de Cones

Objetivo

A distrofia de cones representa um grupo de doenças caracterizadas por uma perda inicial de acuidade visual e visão de cores, frequentemente associada à fotofobia. Os sintomas normalmente se iniciam na adolescência ou início da fase adulta, podendo ser estacionária ou progressiva e pode haver nistagmo. Os achados são predominantemente centrais, a região macular pode apresentar discreta alteração pigmentar, aparência em bull’s eye e até alteração difusa do EPR, como exemplificado no caso descrito a seguir.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 42 anos, procurou atendimento oftalmológico por queixa de baixa de acuidade visual desde a infância, associado a fotofobia intensa e dificuldade em enxergar cores, com percepção apenas de tonalidades. Negava antecedentes relevantes. Ao exame: melhor acuidade visual de 0,13 em ambos os olhos e J2 a 20 cm. Biomicroscopia com nistagmo nas lateroversões. Fundoscopia com achados típicos, conforme imagens abaixo. Pressão intraocular de 20 mmHg. Ishihara 2/16. Foram realizados Tomografia de Coerência Óptica e Autofluorescência, com alterações sugestivas. A paciente segue em acompanhamento no setor, foi solicitado eletrorretinografia de campo total para investigação, com retorno programado.

Conclusão

A distrofia de cones pode ter padrão de herança genético autossômico recessivo, dominante ou ligado ao X. O aspecto bull’s eye consiste em halo bem definido de atrofia do EPR cercando uma área central escura e homogênea. O Achado no OCT mostra uma cavitação foveal devido a perda da porção elipsóide, conforme descrito pode por Carroll et al (3) . A eletrorretinografia e testes genéticos possuem importância auxiliam no diagnóstico, acompanhamento e serão fundamentais em futuros tratamentos.