Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NA DOENÇA DE GAUCHER: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de síndrome genética com alterações oftalmológicas acompanhado no Hospital de Base do Distrito Federal.

Relato do Caso

Paciente masculino, 15 anos, apresentou-se ao ambulatório de oftalmologia com quadro de desvio ocular e diplopia em olho direito há 20 dias, associado a hiperemia, dor e turvação visual em ambos os olhos. Encontrava-se internado com a infectologia pediátrica devido a quadro meningoencefalite de repetição. Ao exame, cover-test com esotropia alternante, sem alterações nas versões e prisma-cover com esotropia de 25DP em PPO. Acuidade visual de 20/25 bilateralmente. Na biomicroscopia, observou-se hiperemia conjuntival bilateral, reação de câmara anterior 3+ e pigmentos endoteliais e em cápsula anterior. Na fundoscopia, observou-se edema de papila em OD. Em OCT, apesar da pouca cooperação do paciente, observou-se edema de disco óptico em OD, sendo OE impossível avaliar devido a baixa confiabilidade do exame. Iniciou-se tratamento para uveíte anterior com colírios de corticoide e cicloplégico. Associado, paciente apresentava baixa estatura para idade e hepatoesplenomegalia. Em exames complementares, observou-se plaquetopenia (85.000), positividade para FAN (padrão nuclear membrana nuclear) e anticardiolipina IgA, associado a deficiência de GH. Também, congestão pulmonar em TC de tórax. Foi encaminhado ao ambulatório de Genética Médica e Reumatologia, onde foi elencado como hipótese Doença de Gaucher. Realizou-se painel genético que confirmou a hipótese.

Conclusão

A Doença de Gaucher é uma doença autossômica recessiva que decorre da deficiência da enzima beta-glucosidase ácida causada por mutações no gene 1q21. Pode cursar com alterações oftalmológicas, apesar da raridade deste acometimento. Alterações como uveítes, depósitos pré-retinianos lipídicos, desvios oculares e oclusões vasculares são algumas de suas apresentações. A necessidade da correlação clínica com o exame físico e oftalmológico são de extrema importância em casos como este devido a necessidade de melhor direcionamento no tratamento e diagnóstico.