Título

Síndrome de Patau e Glaucoma Congênito: Um relato de caso.

Objetivo

Descrição clínica e manejo terapêutico de uma lactente nascida com Glaucoma Congênito e Síndrome de Patau.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino com dois meses de idade, encaminhada pela neurologia devido à suspeita de glaucoma congênito. Nasceu a termo, com peso e altura adequado para idade. Apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e diagnóstico de Síndrome de Patau. Ao exame: biomicroscopia com buftalmo, edema de córnea e hipoplasia do estroma iriano em ambos os olhos. Diâmetro corneano: olho direito, 13,5mm; olho esquerdo 13,0mm. Fundoscopia: olho direito com papila tiltada, escavação 0,2mm e retina aplicada; olho esquerdo com disco pálido, sem delimitação de escavação, retina colada. Tonometria realizada com iCare sob sedação: olho direito 25,5mmHg; olho esquerdo 20,0mmHg; e com Goldman sob sedação: 13,5mmHg (olho direito) e 15mmHg (olho esquerdo). Gonioscopia de ambos os olhos evidenciou ângulo imaturo e presença de ligamentos pectinados. Biometria: olho direito 27.11mm e 26.80mm olho esquerdo. Foi indicada cirurgia angular em ambos os olhos e introduzido maleato de timolol a cada 12 horas e dorzolamida a cada 12 horas. Apesar das medidas adotadas, a paciente veio a óbito devido às complicações clínicas referentes à síndrome.

Conclusão

A Síndrome de Patau é uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 13. Possui quadro clínico diverso que pode acometer diferentes órgãos. Fendas orofaciais, microftalmia, anoftalmia e polidactilia representam 60-70% das alterações (¹). Apesar das alterações oculares descritas, existem poucos relatos de caso de glaucoma congênito associado (²,³). A história e apresentação da paciente evidenciam a necessidade de acompanhamento oftalmológico em conjunto com o pediatra e o geneticista. Além disso, a decisão cirúrgica deve ser individualizada, pois a expectativa de vida e a condição clinica devem ser levadas em consideração.