Título

RELATO DE CASO: HCEPR BEAR TRACK EM PACIENTE COM SUSPEITA DE RETINOSE PIGMENTAR

Objetivo

Relatar um caso de correção diagnóstica onde lesões inicialmente atribuídas à retinose pigmentar foram reavaliadas como Hipertrofia Congênita do EPR (HCEPR) tipo Bear Track, destacando: - As implicações prognósticas desta revisão diagnóstica - A necessidade de investigação associada à polipose adenomatosa familiar

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 65 anos, compareceu ao ambulatório de retina referindo redução progressiva da acuidade visual bilateral há vários anos, com piora significativa nos últimos seis meses. A paciente trazia diagnóstico prévio de retinose pigmentar estabelecido há 18 anos em outro serviço. Ao exame físico, a acuidade visual sem correção foi de conta dedos a 1,5 metro em ambos os olhos. A biomicroscopia não revelou alterações significativas no segmento anterior. A fundoscopia evidenciou palidez discreta do disco óptico (1+/4+) bilateralmente, associada a alterações maculares atróficas. No olho esquerdo, observaram-se lesões pigmentadas típicas do padrão Bear Track na retina superior, caracterizadas por múltiplas manchas arredondadas ou ovais, bem delimitadas, com distribuição que lembra pegadas de urso. A tomografia de coerência óptica (OCT) macular demonstrou perda focal do epitélio pigmentado da retina com preservação relativa das camadas neurosensoriais adjacentes, padrão incompatível com retinose pigmentar clássica. A ausência de progressão das lesões ao longo do tempo e suas características morfológicas típicas permitiram o diagnóstico de HCEPR tipo Bear Track.

Conclusão

A diferenciação entre RP e HCEPR é crucial: a RP exige acompanhamento rigoroso, enquanto a HCEPR requer apenas monitoramento anual. Deve-se investigar associação com Polipose Adenomatosa Familiar (5-10% dos casos) através de colonoscopia periódica e avaliação genética quando indicado. O seguimento inclui mapeamento de retina e OCT anual, destacando a importância da abordagem multidisciplinar para lesões pigmentadas retinianas.