Título

SINDROME DE SCHEIE: UM DIAGNOSTICO OCULTO POR TRAS DA DISTROFIA ENDOTELIAL DA CORNEA

Objetivo

Descrever o caso de uma paciente adolescente com síndrome de Scheie, encaminhada devido a um quadro de distrofia endotelial da córnea.

Relato do Caso

A paciente, de 22 anos, filha de pais não consanguíneos e sem histórico familiar de doenças genéticas, nasceu com pé torto congênito à direita. Aos 6 anos, ao iniciar a escola, começou a apresentar dificuldade visual. Iniciou acompanhamento oftalmológico e foi diagnosticada com estrabismo e distrofia corneana. Há três anos, recebeu também o diagnóstico de glaucoma. Além das manifestações oculares, apresentava artrite desde os 5 anos, acometendo principalmente os punhos e as mãos, com rigidez e inchaço. Foi inicialmente diagnosticada com artrite reumatoide, mas seus exames laboratoriais eram normais. Exibia escoliose levoconvexa e sinais radiográficos de disostose múltipla. A avaliação cardiológica revelou sopro cardíaco, espessamento da válvula aórtica, estenose aórtica leve, insuficiência mitral mínima e discreto derrame pericárdico. No exame físico, observou-se face arredondada e infiltrada, cabelos finos e secos, sobrancelhas espessas, opacidade de córnea, hipertrofia gengival, pescoço curto e largo, implantação posterior baixa dos cabelos, cicatriz de correção de hérnia umbilical, hiperlordose lombar e deformidade das mãos em garra, com limitação da extensão dos dedos e do punho. Os pés também apresentavam contraturas. A investigação metabólica para erros inatos do metabolismo confirmou o diagnóstico de síndrome de Scheie, forma mais branda da mucopolissacaridose tipo I.

Conclusão

A síndrome de Scheie caracteriza-se por um quadro clínico menos evidente e menos severo em comparação às outras formas da mucopolissacaridose tipo I. Os achados extraoculares, como a deformidade das mãos em garra, são manifestações características da doença. A paciente estudada apresenta uma forma atípica, destacando a importância do diagnóstico precoce e multidisciplinar para o manejo adequado da condição.