Título

SINDROME DE USHER: ENTRE DESAFIOS SOCIAIS E A ESPERANÇA DE TERAPIA GENETICA

Objetivo

Relatar um caso clínico da Síndrome de Usher (SU), destacando os achados clínicos, a progressão dos sintomas e a importância do diagnóstico precoce para o manejo adequado da doença.

Relato do Caso

Mulher, 39 anos, acompanhada no Setor de Retina do Hospital de Olhos Sul de Minas Gerais, relata baixa acuidade visual (AV) em ambos os olhos (AO) desde a adolescência. Informou piora na visão noturna, dificuldade na identificação de cores, restrição do campo visual e dificuldades de orientação espacial nos últimos dois anos, impactando sua mobilidade. Histórico familiar sugestivo, com um tio falecido e uma tia com perda visual e auditiva progressiva semelhante. Faz uso de aparelho auditivo devido à perda auditiva importante. Audiometria realizada em 14/03/2024 evidenciou perda auditiva profunda bilateral. Em 22/10/2024, a AV corrigida foi de 20/250 em AO. A biomicroscopia revelou catarata subcapsular posterior bilateral. Na retinografia (imagem 1), observou-se palidez do disco óptico, escavação fisiológica, atenuação vascular, mobilização de pigmentos em espícula óssea e múltiplos pontos hipopigmentados distribuídos difusamente poupando a mácula em AO. OCT de mácula (imagem 2) mostrou irregularidade na zona elipsoide, redução da espessura retiniana e ausência de edema macular em AO. Com base nos achados clínicos e exames complementares, foi estabelecido o diagnóstico de de SU.

Conclusão

A SU é uma doença autossômica recessiva que caracteriza-se por retinose pigmentar progressiva e deficiência auditiva neurossensorial, prejudicando a qualidade de vida. O diagnóstico precoce permite o início de estratégias multidisciplinares de reabilitação visual e auditiva. Nos casos de desenvolvimento de catarata subcapsular e edema de mácula, condições comuns nos portadores dessa síndrome, o tratamento específico pode ser realizado. O acompanhamento contínuo com oftalmologistas e otorrinolaringologistas é fundamental para minimizar os impactos da progressão da doença. Além disso, o aconselhamento genético é importante para planejamento terapêutico e orientação familiar.