Título

Mácula em cereja: A Oftalmologia como Chave no Diagnóstico Precoce de uma Doença Rara e Fatal

Objetivo

Exibir a importância do exame oftalmológico na investigação etiológica de doenças de depósito lisossômico em crianças.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, um ano de idade, com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismos, mancha vascular em abdome, miocardite grave de etiologia indefinida e colite crônica com linfangiectasia intestinal observada na endoscopia. Foi encaminhada para avaliação oftalmológica, apresentando refração sob cicloplegia de -3,00 -1,50 180 e -3,00 -1,00 180 com acuidade visual de 20/250 em ambos os olhos. No mapeamento de retina foi identificado mancha vermelho-cereja macular em ambos os olhos (foto 1), achado oftalmológico que direcionou a investigação e restringiu as hipóteses diagnósticas para o caso, uma vez que o sinal está presente nos pacientes pediátricos em algumas doenças de depósito lisossômico. Posteriormente, foi solicitado exame de exoma que identificou, em homozigose, mutação patogênica no gene GLB1 (galactosidase beta 1).

Conclusão

A gangliosidose GM1 é uma doença metabólica hereditária causada por mutações no gene GLB1 que resultam na deficiência da enzima beta-galactosidase e levam ao acúmulo lisossomal no sistema nervoso central e em vísceras. Acomete 1 a cada 100.000-200.000 pessoas e na infância é a forma mais comum e grave da doença. O quadro clínico inclui atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatoesplenomegalia, dismorfismo facial e alterações esqueléticas. Alterações oftalmológicas como mácula em cereja é vista em metade dos pacientes, causada pelo acúmulo anormal de gangliosídeos (lipídios complexos) nas células ganglionares da retina. O diagnóstico é difícil pelo amplo espectro clínico, porém, a observação dos sinais oftalmológicos pode facilitar a investigação. O diagnóstico é realizado pela quantificação da atividade de beta-galactosidase ou por testes moleculares e o tratamento é feito apenas com medidas sintomáticas e paliativas.