Título

Distrofia de Cones e Bastonetes com Mutações RDH12 e ABCA4: Relato de Caso

Objetivo

Relatar um caso raro de distrofia de cones e bastonetes com mutações nos genes RDH12 e ABCA4, destacando as particularidades genéticas e fenotípicas que diferenciam este quadro de outras distrofias retinianas, como a doença de Stargardt.

Relato do Caso

Paciente feminina, 33 anos, apresenta baixa acuidade visual (BAV) bilateral desde a infância, com progressão gradual. A avaliação oftalmológica revelou acuidade visual de 20/200 em ambos os olhos (AO). A refração dinâmica mostrou OD: -1,50 esf -1,50 x 175° (20/200) e OE: -1,75 esf -1,00 x 175° (20/400). A motilidade ocular extrínseca estava preservada e a tonometria foi de 14 mmHg em AO. A biomicroscopia de segmento anterior revelou câmaras anteriores formadas, córneas claras e cristalinos transparentes em ambos os olhos. No mapeamento de retina, o nervo óptico apresentava bordas nítidas e escavação fisiológica. Em ambos os olhos, observou-se lesão atrófica macular e mobilização de pigmento temporal à fóvea no OD, além de retina aplicada bilateralmente. O OCT (Tomografia de Coerência Óptica) evidenciou perda da retina externa parafoveal. O painel genético identificou mutações em heterozigose nos genes RDH12 e ABCA4, ambos recessivos. A ausência de mutações em ambas as cópias do gene ABCA4 excluiu a doença de Stargardt, sendo mais provável um diagnóstico de distrofia de cones e bastonetes autossômica recessiva com comprometimento macular exclusivo. A mutação no gene RDH12 é rara no Brasil, reforçando a importância do diagnóstico molecular para a definição precisa do fenótipo.

Conclusão

Este caso ilustra a relevância dos exames moleculares no diagnóstico diferencial de distrofias retinianas hereditárias, especialmente diante de apresentações atípicas. A identificação de mutações nos genes RDH12 e ABCA4 ajudou a excluir a doença de Stargardt e a confirmar a distrofia de cones e bastonetes autossômica recessiva. O diagnóstico precoce e preciso é fundamental para um acompanhamento adequado e possíveis intervenções terapêuticas futuras.