Título

DISTROFIA COROIDAL AREOLAR CENTRAL: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Distrofia Coroidal Areolar Central , uma patologia rara, que consiste em um processo bilateral, simétrico, abiotrofico com acometimento multigeracional e progressão precoce. Está incluída entre as distrofias de coroide por causar atrofia precocemente na coriocapilar, mesmo que concomitantemente envolva o epitélio pigmentar retiniano. Destacando a importância da investigação genética e do seguimento oftalmológico contínuo.

Relato do Caso

Paciente sexo masculino, 50 anos. Queixa principal: Baixa acuidade visual progressiva há 15 anos. Histórico pessoal: Nega demais queixas. História familiar: Todos os homens da família apresentam a mesma condição, iniciando cada vez mais novos, incluindo os seis filhos. Exame Oftalmológico AVCC: CD a 01 metro em ambos os olhos. Biomicroscopia: Pálpebra integra, cílios normoimplantados, córnea clara, cristalino transparente. Fundoscopia: Disco óptico róseo, mácula com atrofia foveolar em aspecto de disco, rarefação do epr, retina aplicada 360. OCT: Atrofia do epitélio pigmentar da retina (EPR) e afinamento coroidal na mácula, compatível com DAC.

Conclusão

A DAC é uma maculopatia hereditária, com padrão de herança autossômica dominante e expressão variável. O diagnóstico diferencial inclui: Doença de Stargardt, Distrofia viteliforme de Best, Distrofia de Cones, Retinosquise juvenil, Síndrome de Goldman-Favre, Distrofia macular da Carolina do Norte, Degeneração macular relacionada a idade, Coroidopatia Serpiginosa e infamações O diagnóstico é clínico e por exames de imagem, sendo o teste genético uma ferramenta fundamental para confirmação e aconselhamento familiar. Ainda não existe terapia especifica.