Título

DOENÇA DE STARGARDT: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Objetivo: Relatar um caso de Doença de Stargardt, destacando características diagnósticas e evolução da paciente.

Relato do Caso

Relato de caso: Paciente, sexo feminino, 6 anos, com dificuldade visual de início recente. História de investigação para Transtorno do Espectro Autista e suspeita de doença celíaca aos 2 anos, sem outros sintomas relevantes. Faz uso de múltiplas vitaminas, mas nega outras medicações. Apresentava acuidade visual corrigida de 20/60 (OD) e 20/40 (OE), sendo 20/20 sem correção em 2023. Biomicroscopia, fundoscopia e angiofluoresceinografia sem alterações (Imagem 1). A tomografia de coerência óptica (Imagem 2) revelou aumento da espessura da membrana limitante externa. A dosagem de vitamina A, devido ao uso irrestrito de polivitamínicos, foi de 0,45 mg/L (VR: 0,20-0,40 mg/L). Considerou-se o diagnóstico de Doença de Stargardt ou Distrofia de Cones. O painel NGS (Next Generation Sequencing) revelou duas variantes patogênicas no gene ABCA4. A suspensão da suplementação de vitamina A resultou em melhora da acuidade visual para 20/25 em ambos os olhos, confirmando o diagnóstico de Doença de Stargardt. Estudos indicam que a vitamina A pode acelerar o acúmulo de metabólitos tóxicos na retina em pacientes com mutação no gene ABCA4, agravando a doença.

Conclusão

Conclusão: A Doença de Stargardt é uma distrofia macular hereditária, autossômica recessiva, causada por mutação no gene ABCA4, levando ao acúmulo de lipofuscina no epitélio pigmentar da retina e à degeneração macular progressiva. O caso sugere que o aumento da espessura da membrana limitante externa pode ser um biomarcador precoce.Embora não haja consenso sobre dieta restritiva, a suplementação de vitamina A é contraindicada, pois pode acelerar a progressão da doença. Estudos indicam que modificações na vitamina A (C20-D3-vitamin A) podem reduzir o acúmulo de lipofuscina, desacelerando a doença. É essencial avaliar os reais benefícios da suplementação vitamínica, evitando potenciais danos à saúde ocular.