Título

OCLUSAO DE RAMO VENOSO DA RETINA EM PACIENTE JOVEM ASSOCIADA A MUTAÇAO C677T NO GENE MTHFR: RELATO DE CASO

Objetivo

RELATAR UM CASO ATÍPICO DE OCLUSÃO DE RAMO VENOSO DA RETINA EM PACIENTE JOVEM ASSOCIADO À MUTAÇÃO HOMOZIGÓTICA C677T NO GENE MTHFR, DESTACANDO A IMPORTÂNCIA DA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA E ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR.

Relato do Caso

PACIENTE DO SEXO MASCULINO, 20 ANOS, APRESENTOU REDUÇÃO DA ACUIDADE VISUAL NO OLHO ESQUERDO (OE) HÁ 20 DIAS, COM HISTÓRICO DE ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUÊMICO HÁ TRÊS MESES, SEM SEQUELAS. ACUIDADE VISUAL: OLHO DIREITO (OD) 20/20, OLHO ESQUERDO 20/80. PRESSÃO INTRAOCULAR: OD 16 MMHG E OE 15 MMHG. FUNDOSCOPIA EVIDENCIOU PROLIFERAÇÃO FIBROVASCULAR EM REGIÃO TEMPORAL INFERIOR, CIRCUNDADA POR HEMORRAGIA PRÉ-RETINIANA E VÍTREA (IMAGEM A ). TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA CONFIRMOU HEMORRAGIA SUB-HIALOIDE(IMAGEM B). ANGIOFLUORESCEINOGRAFIA OBSERVOU-SE HIPERFLUORESCÊNCIA NA REGIÃO TEMPORAL INFERIOR, SUGERINDO NEOVASCULARIZAÇÃO RETINIANA, ALÉM DE ÁREAS DE ISQUEMIA PERIFÉRICA E EXTENSA ÁREA DE BLOQUEIO SUB-HIALÓIDE (IMAGEM C E D). EXAMES LABORATORIAIS : SOROLÓGICOS E PERFIL REUMATOLÓGICO SEM ALTERAÇÕES, MAS APRESENTOU HIPER-HOMOCISTEINEMIA (39,24 ΜMOL/L), COM NÍVEIS REDUZIDOS DE VITAMINA B12 (209 PG/ML) E FOLATO (3,84 NG/ML). O PACIENTE FOI SUBMETIDO A TRATAMENTO COM ANTIANGIOGÊNICO INTRAVÍTREO SEGUIDO DE VITRECTOMIA VIA PARS PLANA. INVESTIGAÇÃO HEMATOLÓGICA IDENTIFICOU MUTAÇÃO HOMOZIGÓTICA C677T NO GENE MTHFR. APÓS 3 MESES DO INÍCIO DO TRATAMENTO O PACIENTE EVOLUIU COM ACUIDADE VISUAL DE 20/30.

Conclusão

A OCLUSÃO VENOSA RETINIANA EM PACIENTES JOVENS É INCOMUM E REQUER INVESTIGAÇÃO DE DIVERSAS CAUSAS, ENTRE ELAS AS TROMBOFILIAS GENÉTICAS. A MUTAÇÃO HOMOZIGÓTICA C677T NO GENE MTHFR, ASSOCIADA À HIPER-HOMOCISTEINEMIA, CONSTITUI FATOR DE RISCO RELEVANTE, EMBORA SUA ATUAÇÃO ISOLADA PERMANEÇA CONTROVERSA. CASOS ATÍPICOS, COMO EM PACIENTES JOVENS, BILATERAIS OU COM FENÔMENOS TROMBOEMBÓLICOS ASSOCIADOS, JUSTIFICAM AVALIAÇÃO GENÉTICA. O MANEJO INCLUI SUPLEMENTAÇÃO COM VITAMINAS B9 E B12 E CONTROLE DE FATORES DE RISCO, REFORÇANDO A NECESSIDADE DE ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR PARA DIAGNÓSTICO PRECOCE E TRATAMENTO ADEQUADO.