Sessão de Relato de Caso


Código

RC194

Área Técnica

Retina

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Hospital de Olhos do Paraná

Autores

  • GABRIELA GIACOMELLI TOMAZELLI (Interesse Comercial: NÃO)
  • MARIA CAROLINA MIANO SELBACH (Interesse Comercial: NÃO)
  • GABRIELA WAHAB (Interesse Comercial: NÃO)

Título

DOENÇA DE STARGARDT DE INICIO TARDIO: RELATO DE CASO.

Objetivo

Apresentar um caso atípico de Doença de Stargardt em paciente com 68 anos, destacando apresentação polimórfica, a evolução clínica e relevância da monitorização oftalmológica.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 68 anos, procurou atendimento com queixa de piora visual há 5 anos em ambos os olhos. Possui antecedentes médicos de diabetes mellitus e hipertensão arterial sistêmica. Angiofluoresceinografia de 2022 evidenciando flecks branco-amarelados com sparing peripapilar e atrofia do EPR em região do polo posterior. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual de 20/30 OD e 20/25 OE. Biomicroscopia e pressão intraocular normais. Mapeamento de retina compatível com angiografia. A hipótese diagnóstica foi Stargardt de início tardio e foram solicitados novos exames de OCT e angiofluoresceinografia para complementação e seguimento caso.

Conclusão

A doença de Stargardt é a distrofia hereditária mais comum em jovens, está associada em 95% ao gene ABCA4, com mais de 900 sequências variantes, resultando em ampla heterogeneidade fenotípica. Embora típica na infância ou juventude, o início tardio tem sido mais reconhecido e deve ser lembrado, com fenótipo mais brando e relativa preservação foveal. Diagnósticos diferenciais, como DMRI e distrofias padrão, devem ser considerados e requerem avaliação contínua e exames para confirmar diagnóstico da doença, orientar o paciente e melhor manejar a condição.

Promotor

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Organização

Organizadora

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