Título

ANALISE MULTIMODAL OFTALMOLOGICA: ATAXIA ESPINOCEREBELAR DO TIPO 7

Objetivo

Avaliação multimodal em oftalmologia para o diagnóstico e acompanhamento de queixas visuais em pacientes com ataxia espinocerebelar do tipo 7 (SCA7)¹, fundamentando-se na análise de um caso clínico, que cursam com alterações na papila e na retina.

Relato do Caso

Paciente feminina, 39 anos, residente de Santa Catarina, com diagnóstico de SCA7 por meio de exame genético. A acuidade visual foi de 20/40 em ambos os olhos (AO). O teste de D-15 de Farnsworth indicou um defeito deutan em AO. A fundoscopia revelou palidez do disco óptico temporal em AO (Figura A). A tomografia de coerência óptica (OCT) evidenciou uma leve alteração na área foveal da camada de fotorreceptores, associada à redução da espessura macular e à perda da camada de células ganglionares na mácula (Figura B). O exame de campo visual (CV) apresentou um escotoma central em AO. A resposta fotópica negativa (PhNR) demonstrou alterações na camada de células ganglionares da mácula, com amplitudes de PhNR_BT de 11 µv no olho direito e 7,2 µv no olho esquerdo (normal >30µv) (Figura C). O eletrorretinograma de campo total (ERGct) apresentou ondas anormais na fase escotópica, subnormais na fotópica b e ondas flicker normais em AO (Figura D). Por fim, o ERG multifocal (ERGmf) mostrou morfologia subnormal no complexo N1P1 (anel 1) e nos aneis 2 a 5 em AO (Figura E).

Conclusão

A paciente passou por uma avaliação multimodal, em que o OCT foi utilizado para investigar as alterações estruturais na retina. O CV e os testes de percepção de cores analisam a parte funcional do paciente, sendo fundamentais para monitorar a evolução da síndrome. Já os exames de eletrofisiologia ocular permitem identificar precocemente as modificações induzidas pela SCA7.