Sessão de Relato de Caso


Código

RC253

Área Técnica

Retina

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Instituto Suel Abujamra

Autores

  • ROBERTA REGINA IGNACIO GOMES (Interesse Comercial: NÃO)
  • Bianca Maria Micaela E. A. H. N. Braga (Interesse Comercial: NÃO)
  • Thais Almeida Ribeiro Lacerda (Interesse Comercial: NÃO)

Título

SINDROME DE USHER - MANIFESTAÇOES OCULARES: RELATO DE CASO CLINICO

Objetivo

O presente trabalho visa descrever e analisar o caso clínico de uma paciente portadora de Síndrome de Usher presente em ambulatório de retina. O estudo do caso objetiva a importância da atuação conjunta do oftalmologista e otorrinolaringologista, visando a reabilitação visual e auditiva precoces, bem como aconselhamento genético.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 55 anos, comparece no setor de retina, com queixa de baixa acuidade visual (BAV) e surdez desde a adolescência. Apresentava acuidade visual com melhor correção no olho direito (OD) 20/80 e em olho esquerdo (OE) 20/125. Ao exame de biomicroscopia apresentava-se com olho calmo, conjuntiva clara, córnea transparente, câmara formada e íris trófica, cristalino fácico e catarata nuclear 2+/4+ com subcapsular posterior 1+/4+ no eixo visual. Pressão intraocular de 15 mmHg em ambos os olhos. A fundoscopia revelou disco óptico pálido, vasos afinados, alteração de brilho macular e espículas ósseas. Foi solicitado Tomografia de Coerência Óptica (OCT) e Retinografia conforme imagens, 1 e 2 respectivamente, sendo observado edema macular em olho esquerdo.

Conclusão

A Síndrome de Usher, que combina perda auditiva e visão, representa um grande desafio para os profissionais de saúde, exigindo abordagens integradas entre especialidades. Nos últimos anos, houve avanços no tratamento, destacando-se terapias genéticas e intervenções para amenizar os efeitos da perda auditiva e da degeneração visual. A terapia gênica, especialmente para o tipo 1, tem mostrado resultados promissores em ensaios clínicos, com modificações genéticas para recuperar ou estabilizar funções celulares comprometidas, como as células ciliadas da cóclea e a retina. Terapias com células-tronco e dispositivos implantáveis também têm sido explorados. O monitoramento com exames como OCT e ERG permite um acompanhamento mais preciso. O tratamento eficaz exige acompanhamento multidisciplinar contínuo para otimizar a qualidade de vida dos pacientes.

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