Título

XERODERMA PIGMENTOSO E ENVOLVIMENTO OCULAR PROGRESSIVO: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar as repercussões oculares em um paciente com xeroderma pigmentoso(XP).

Relato do Caso

Paciente masculino, 8 anos, portador de Xeroderma Pigmentoso e Anemia Falciforme, acompanha no setor de oftalmologia do Hospital das Clínicas da UFPR, desde 2021. Apresentava pele liquenificada com crostas e lesões pelo corpo, especialmente em MMSS, MMII e face. Ao exame oftalmológico com acuidade visual sem correção CD 4m em olho direito(OD) e CD 3m em olho esquerdo(OE). A biomicroscopia evidenciou duas lesões em borda palpebral inferior, pannus e neovascularização(NV) de córnea no olho direito(OD) e pannus e NV de córnea no olho esquerdo(OE). Em abril 2021, foi retirado uma lesão ceratoconjuntival em OD diagnosticada como carcinoma escamocelular “in situ’”. Em 2023, foi feito biopsia de lesão em conjuntiva de OE, que evidenciou neoplasia intraepitelial conjuntival grau 2 com moderada displasia, sendo então iniciado tratamento com mitomicina C 0.02% 12/12hrs. Em outubro de 2024 o paciente apresentou um carcinoma basocelular grande em terço nasal da pálpebra inferior esquerda, sendo submetido à cirurgia de Tenzel + Mustardé para exérese da lesão e reconstrução da pálpebra inferior. Paciente evoluiu com boa recuperação no pós operatório e segue em acompanhamento.

Conclusão

O XP é uma genodermatose hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por uma falha na reparação do DNA danificado pela radiação UV e pelo estresse oxidativo. A incidência do XP varia entre as populações, estimada entre 1 em 250.000 a 1 em 1.000.000 na América do Norte e Europa. No Brasil, ainda não há dados epidemiológicos da prevalência da doença. As manifestações oculares podem ocorrer em 40-80% dos casos de XP, como conjuntivite, melanose conjuntival, cataratas, e carcinomas variados. No tratamento dos carcinomas destacam-se o Interferon alfa-2b e Imiquimod 5%, além dos procedimentos cirúrgicos quando as lesões são extensas e invasivas. O presente estudo ressalta essa variedade de carcinomas e a importância do acompanhamento regular e multidisciplinar.