Título

CATARATA CERULEA BILATERAL EM PACIENTE JOVEM: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Catarata Cerúlea em paciente jovem, destacando suas manifestações clínicas, a progressão da perda visual e a importância do diagnóstico precoce por meio do exame ocular na triagem neonatal, considerando o potencial impacto no desenvolvimento visual.

Relato do Caso

Paciente de 27 anos, sexo feminino, nascida à termo, sem intercorrências na gestação, compareceu ao ambulatório com a queixa de perda progressiva da visão em ambos os olhos há 9 anos. Nega antecedentes pessoais e familiares. No exame refracional foi revelado -0,75 - 2,25 5° no olho direito (OD) e -1,00 - 2,00 180° no olho esquerdo (OE), mantendo uma AV de 20/70 em ambos olhos. Na Biomicroscopia foi identificado opacidades azuladas, pontilhadas e dispersas no cristalino do OD e OE conforme a Figura 1 e 2, respectivamente. Fundoscopia em ambos olhos não evidenciou erros refracionais. Desta forma foi indicado e realizado a facectomia por facoemulsificação e implante de uma lente intraocular esférica monofocal primeiramente no olho direito e em e seguida no olho esquerdo. Intra- operatório sem complicações em ambos olhos. No pós-operatório, a paciente compareceu no ambulatório apresentando uma AV 20/20 e J1 em ambos olhos. Desta forma então, recebendo alta médica.

Conclusão

A CC é uma desordem, originada por alterações nos genes CRYBB2 ou CRYGD, sendo 25% hereditárias e de natureza autossômica dominante. ⁴ São caracterizadas por opacidades azuis que na maioria dos casos não repercutem na AV. O tratamento é acompanhamento clínico regular ou facectomia se houver um acometimento significante da AV. ³ Referências: 1. Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, et al. Autosomal dominant cerulean cataract is associated with a chain termination mutation in the human beta-crystallin gene CRYBB2. Hum Mol Genet. 1997;6(5):665-8. 2. J Ram, A Singh. Cerulean cataract. QJM. 2019;112(9):699. 3. Krumpaszky HG, Klauss V: Epidemiology of blindness and eye disease. Ophthalmologica 1996; 210: 1–84. 4. Hejtmancik JF Congenital cataracts and their molecular genetics. Semin Cell Dev Biol 2008; 19:134-49