Título

SINDROME DE LOWE: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome de Lowe acomete 1:500.000 nascidos vivos, é mais comum em homens e está ligada ao cromossomo X, é causada pela mutação no gene OCRL. Está associada a catarata congênita bilateral, lenticone posterior e glaucoma em 50% dos casos, geralmente quadros agressivos que necessitam intervenção cirúrgica. Podem apresentar também manifestações sistêmicas com acometimento renal e do sistema nervoso central. Segue o relato de um caso de catarata e glaucoma congênitos, no qual foi levantada a hipótese de síndrome de Lowe

Relato do Caso

Lactente, sexo masculino, aos 3 meses de idade foi admitido no serviço de glaucoma congênito do Hospital São Geraldo devido a uma assimetria no diâmetro axial dos olhos. Mãe apresentou Diabetes Gestacional no 1° trimestre, parto cesáreo pré-termo tardio, e apresentava catarata subcapsular posterior ao exame. Foi então submetido ao primeiro exame sob sedação e constatado aumento da PIO em OD (13/7 mmHg), aumento no diâmetro corneano (13,5/11,0 mm) e uma assimetria entre os comprimentos axiais (20,0/17,89 mm). Apresentava também uma catarata polar posterior em AO, estrias de Haab e edema de córnea em OD. Optado por realizar trabeculotomia em OD e prescrito timoptol XE em AO. Novo exame após 45 dias constatou redução da PIO (10/11) e do diâmetro axial (19,61 / 19,22) em OD, foi então realizada FACO e vitrectomia anterior em AO. Aos 9 meses, mantendo o uso do timoptol, apresentou PIO 5/7 e comprimento axial 19,27/18,21, com eixo visual livre. Foi prescrita refração estática total e encaminhado à visão subnormal infantil para acompanhamento.

Conclusão

O diagnóstico de síndrome de Lowe deve ser aventado em casos de catarata e glaucoma congênitos, sobretudo na presença de alterações neurológicas. A análise genética permite detectar até 95% dos casos. O prognóstico visual geralmente é ruim, raramente alcançando uma acuidade visual melhor que 20/100. Idealmente a correção cirúrgica da catarata e do glaucoma deve ser realizada nos 3 primeiros meses de vida para minimizar o risco de ambliopia.