Título

SINDROME DE PETERS-PLUS E MIOPIA DEGENERATIVA: UM CASO DESAFIADOR

Objetivo

Relatar o seguimento de uma paciente portadora da Síndrome de Peters-Plus, uma condição rara de herança autossômica recessiva que engloba alterações sistêmicas e oculares que resulta na malformação do segmento anterior do olho associado à alta miopia degenerativa.

Relato do Caso

Paciente 41 anos portadora da Síndrome de Peters-Plus (SPP) confirmado em 2022 por meio de sequenciamento genético com a mutação no gene B3GCT. Dentre as anomalias sistêmicas, apresenta: baixa estatura, lábio leporino, atraso no desenvolvimento motor e da linguagem e dismorfismos faciais, hipertensão arterial sistêmica, síndrome do anticorpo antifosfolípide, hipotireoidismo e histórico de tromboembolismo pulmonar. Dentre as alterações oftalmológicas relacionadas ao quadro sindrômico a paciente apresenta microcórnea, catarata subcapsular posterior e glaucoma juvenil em tratamento com maleato de timolol. Além dessas alterações a paciente possui alta miopia com refração de -21,0 dioptrias esféricas em ambos os olhos (AO) e fundoscopia com achados característicos de miopia degenerativa como disco óptico oblíquo, crescrente miópico, atrofia corio-retiniana difusa com visualização dos vasos da coroide. A fundoscopia indireta foi evidenciado áreas de lattice, sendo a paciente submetida a fotocoagulação a laser 360º em ambos os olhos. Durante acompanhamento a paciente foi submetida a cirurgia de facoemulsificação em 2018 bilateralmente e possui acuidade visual de 20/50 em ambos os olhos, mantendo-se estável desde a cirurgia. Segue em uso de colírios para tratamento do glaucoma e faz acompanhamento com exames periódicos. Não houve outras intercorrências.

Conclusão

A SPP apresenta alterações oftalmológicas complexas, sobretudo nos pacientes com miopia degenerativa. Conhecer as alterações sindrômicas e a avaliação oftalmológica e multidisciplinar periódicas são de suma importância para detectar alterações iniciais e garantir uma abordagem precoce a fim de minimizar danos oculares irreversíveis e a qualidade de vida dos pacientes.