Título

EXSUDAÇAO MACULAR EXTENSA COMO PRIMEIRA MANIFESTAÇAO DA SINDROME DE VON HIPPEL- LINDAU: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de síndrome de von Hippel-Lindau com manifestação ocular incomum, caracte- rizada por exsudação macular significativa, e discutir a importância do seguimento contínuo para monitoramento da resposta terapêutica e avaliação sistêmica

Relato do Caso

APRESENTAÇÃO Paciente feminina, 22 anos, previamente hígida, com baixa acuidade visual unilateral de início insidioso. HISTÓRIA CLÍNICA Refere baixa acuidade visual há 1 mês, sem histórico de trauma ou doenças oftalmológicas prévias. Nega dor ocular, fotofobia ou sintomas sistêmicos. Acuidade visual corrigida de 20/80 no olho direito (OD) e 20/20 no olho esquerdo (OE). Fundoscopia do OD revelou exsudação macular extensa e múltiplas lesões periféricas sugestivas de hemangioblastomas retinianos. Solicitados angiografia fluoresceínica e tomografia de coerência óptica (OCT). Realizadas aplicações intravítreas de ranibizumabe (Lucentis®) para controle da exsudação macular e fotocoagulação a laser para os hemangioblastomas retinianos. DISCUSSÃO A VHL é uma doença genética autossômica dominante associada a predisposição tumoral e angiogênese anormal. Hemangioblastomas retinianos podem causar perda visual irreversível se não tratados precocemente. A exsudação macular significativa como manifestação inicial é rara e pode dificultar o diagnóstico. O tratamento com anti-VEGF e fotocoagulação a laser demonstrou eficácia na estabilização da acuidade visual. Além do manejo oftalmológico, o rastreamento genético e a avaliação sistêmica são essenciais para detectar tumores cerebelares, renais e pancreáticos, permitindo intervenções precoces e melhorando o prognóstico.

Conclusão

A avaliação oftalmológica detalhada é essencial para o diagnóstico precoce da VHL, prevenindo complicações visuais. O tratamento com anti-VEGF e fotocoagulação a laser mostrou-se eficaz. O seguimento multidisciplinar é fundamental para monitorar tumores associados e garantir melhor prognóstico.